Le dépistage néonatal peut sauver des vies

Le dépistage néonatal est déjà en place en Suisse et permet à chaque nouveau-né d'être testé pour des troubles sélectionnés du développement, des troubles génétiques et du métabolisme. Jusqu'à présent,ont été incluses dans le programme de dépistage en Suisse. Ces maladies ne peuvent guère être détectées cliniquement à la naissance sans dépistage néonatal, car les symptômes n'apparaissent souvent que plus tard dans la petite enfance. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner de graves lésions de divers organes, en particulier du cerveau en développement, ou de graves infections. Il est donc extrêmement important de commencer le traitement aussi vite que possible afin d'éviter des dommages permanents.

Grâce au dépistage néonatal, ces maladies peuvent être détectées peu après la naissance à l'aide de méthodes de pointe. Il en va de même pour l'atrophie musculaire spinale (SMA), une maladie rare, qui sera également incluse dans le programme de dépistage néonatal à partir du printemps de cette année.

Le dépistage ne nécessite que quelques gouttes de sang, prélevées au talon de l'enfant le troisième ou le quatrième jour après sa naissance. Ensuite, l'échantillon est envoyé dans un laboratoire où il est analysé pour détecter les maladies sélectionnées.

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare et héréditaire qui peut entraîner une faiblesse musculaire et, selon son degré, des atteintes dans d'autres parties du corps. Dans le monde, environ 1 nouveau-né sur 10 000 est atteint de SMA¹, ce qui correspond en Suisse à 10 à 12 nouveaux nourrissons diagnostiqués chaque année. On estime qu'il y a actuellement 160 patients atteints de SMA en Suisse.

Source

1. Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124