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L'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare héréditaire qui peut entraîner une faiblesse musculaire et, selon sa gravité, des troubles dans d'autres parties du corps. Dans le monde, la SMA touche environ 1 nouveau-né sur 10 000.¹ On estime qu'il y a actuellement 160 patients atteints de SMA en Suisse.

La cause de la SMA est un déficit en protéine SMN dû à une modification du gène SMN1. La protéine SMN est importante pour les motoneurones de la moelle épinière, qui transmettent les informations du cerveau aux muscles. Avec le temps, le déficit en protéine SMN entraîne la destruction des motoneurones;  il en résulte une faiblesse et une atrophie musculaires. 

Chez les personnes atteintes de SMA, la protéine SMN ne peut être produite que par l'activité du gène SMN2, mais environ 90% des protéines SMN produites par le gène SMN2 sont tronquées, instables et se dégradent rapidement (voir figure 1). Le nombre de copies du gène SMN2 varie d'une personne à l'autre. Par conséquent, moins une personne a de copies du gène SMN2, plus la maladie risque d'être grave.2,3

La SMA est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie qu’il faut que les deux parents soient porteurs d'un gène SMN1 défectueux pour que leurs descendants puissent développer la SMA. Ainsi, la probabilité pour les descendants de développer la SMA est de 25%. Des études ont montré qu'environ 1 personne sur 50 est porteuse d’un gène SMN1 défectueux (voir figure 2).4

Traditionnellement, la SMA a été classée en trois ou quatre types, selon l’âge d’apparition de la maladie et l’étape motrice de développement la plus avancée acquise par la personne (voir Figure 3). Dans environ 60% des cas, il s’agit d’une SMA de type I. L’apparition de la SMA à l’âge adulte (type IV) est beaucoup plus rare que les autres formes (non décrit dans la Figure 3).5 En outre, il existe une autre forme de SMA (type 0) qui commence in utero, avec un décès généralement avant l’âge de six mois, parfois in utero.6 Cette classification ne fournit aucune information sur les capacités motrices actuelles et réelles de la personne atteinte, ni sur les éventuelles limitations qui y sont associées.

Figure 3: classification de l’amyotrophie spinale en 3 types (les types 0 et IV de la SMA, plus rares, ne sont pas décrits ici) – ce tableau décrit l’évolution naturelle de la maladie, sans traitement modificateur de la maladie 7-13

L'amyotrophie spinale est une maladie complexe qui nécessite un traitement intégré par une équipe de soins multidisciplinaire (voir figure 4). La coordination est habituellement assurée par le neurologue ou le neuropédiatre. L'étendue de la prise en charge dépend de la gravité de la maladie et des complications individuelles des patients. Le traitement de la SMA se fait dans des centres de traitement spécialisés.

Que comprend habituellement la prise en charge multidisciplinaire de la SMA ?

  • Un traitement modificateur de la maladie pour la SMA

  • Un traitement symptomatique des complications potentielles

  • Une assistance respiratoire

  • De la physiothérapie/ergothérapie

  • Des soins, un soutien et des aides orthopédiques

M-CH-00002604   07/2022

Références

  1. Verhaart IEC et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis 2017;12:124

  2. 2.Feldkotter M, et al. Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time lightCycler PCR: fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy. Am J Hum Genet 2002; 70:358-368.

  3. Bowerman M, et al. Therapeutic strategies for spinal muscular atrophy: SMN and beyond. Dis Model Mech 2017; 10:943-954.

  4. Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet 2012; 20:27-32.

  5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831-846.

  6. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Paediatr Neurol 1999; 3:49-51.

  7. Finkel RS et al. (2017) ENMC SMA Workshop Study Group. 218th ENMC International Workshop: Revisiting the consensus on standards of care in SMA Naarden, The Netherlands, 19-21 February 2016. Neuromuscul Disord 27 (6):596-605.

  8. Butchbach ME. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci 2016; 3:7.

  9. Prior TW. Perspectives and diagnostic considerations in spinal muscular atrophy. Genet Med 2010; 12:145-152.

  10. Crawford TO, et al. Evaluation of SMN protein, transcript, and copy number in the biomarkers for spinal muscular atrophy (BforSMA) clinical study. PLoS One 2012; 7:e33572.

  11. Farrar, M., Park, S., Vucic, S., Carey, K., Turner, B., Gillingwater, T., Swoboda, K. and Kiernan, M., 2017. Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy. Annals of Neurology, 81(3), pp.355-368.

  12. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology 2012; 79:1889-1897.

  13. Mercuri E,etal. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy:Part1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018; 28:103-115

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