L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neuromusculaire rare héréditaire qui peut entraîner une faiblesse musculaire et, selon sa gravité, des troubles dans d'autres parties du corps. Dans le monde, la SMA touche environ 1 nouveau-né sur 10 000.¹ On estime qu'il y a actuellement 160 patients atteints de SMA en Suisse.

La cause de la SMA est un déficit en protéine SMN dû à une modification du gène SMN1. La protéine SMN est importante pour les motoneurones de la moelle épinière, qui transmettent les informations du cerveau aux muscles. Avec le temps, le déficit en protéine SMN entraîne la destruction des motoneurones;  il en résulte une faiblesse et une atrophie musculaires. 

Chez les personnes atteintes de SMA, la protéine SMN ne peut être produite que par l'activité du gène SMN2, mais environ 90% des protéines SMN produites par le gène SMN2 sont tronquées, instables et se dégradent rapidement (voir figure 1). Le nombre de copies du gène SMN2 varie d'une personne à l'autre. Par conséquent, moins une personne a de copies du gène SMN2, plus la maladie risque d'être grave.2,3

La SMA est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie qu’il faut que les deux parents soient porteurs d'un gène SMN1 défectueux pour que leurs descendants puissent développer la SMA. Ainsi, la probabilité pour les descendants de développer la SMA est de 25%. Des études ont montré qu'environ 1 personne sur 50 est porteuse d’un gène SMN1 défectueux (voir figure 2).4

Traditionnellement, la SMA a été classée en trois ou quatre types, selon l’âge d’apparition de la maladie et l’étape motrice de développement la plus avancée acquise par la personne (voir Figure 3). Dans environ 60% des cas, il s’agit d’une SMA de type I. L’apparition de la SMA à l’âge adulte (type IV) est beaucoup plus rare que les autres formes (non décrit dans la Figure 3).5 En outre, il existe une autre forme de SMA (type 0) qui commence in utero, avec un décès généralement avant l’âge de six mois, parfois in utero.6 Cette classification ne fournit aucune information sur les capacités motrices actuelles et réelles de la personne atteinte, ni sur les éventuelles limitations qui y sont associées.

Figure 3: classification de l’amyotrophie spinale en 3 types (les types 0 et IV de la SMA, plus rares, ne sont pas décrits ici) – ce tableau décrit l’évolution naturelle de la maladie, sans traitement modificateur de la maladie 7-13

L'amyotrophie spinale est une maladie complexe qui nécessite un traitement intégré par une équipe de soins multidisciplinaire (voir figure 4). La coordination est habituellement assurée par le neurologue ou le neuropédiatre. L'étendue de la prise en charge dépend de la gravité de la maladie et des complications individuelles des patients. Le traitement de la SMA se fait dans des centres de traitement spécialisés.

Que comprend habituellement la prise en charge multidisciplinaire de la SMA ?

  • Un traitement modificateur de la maladie pour la SMA

  • Un traitement symptomatique des complications potentielles

  • Une assistance respiratoire

  • De la physiothérapie/ergothérapie

  • Des soins, un soutien et des aides orthopédiques

M-CH-00002604   07/2022

Références

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