Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, erblich bedingte, neuromuskuläre Erkrankung, die zu Muskelschwäche und je nach Ausprägung auch zu Beeinträchtigungen anderer Bereiche des Körpers führen kann. Weltweit ist etwa 1 von 10'000 Neugeborenen von SMA betroffen.¹ Schätzungen zufolge gibt es in der Schweiz aktuell 130 Patienten mit SMA.

Aufgrund einer Veränderung des SMN1-Gens kommt es zu einem Mangel an SMN-Protein. Das SMN-Protein ist wichtig für die Motoneuronen im Rückenmark, die Informationen vom Gehirn an die Muskeln weiterleiten. Durch diesen Mangel gehen die Motoneuronen mit der Zeit zugrunde und die Muskeln verkümmern – es kommt zu Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie).

Bei Menschen mit SMA ist die Bildung des SMN-Proteins auf die Aktivität des SMN2-Gen beschränkt. Im Vergleich zum SMN1-Gen sind jedoch 90% des SMN-Proteins, das über das SMN2-Gen gebildet wird, instabil und werden rasch abgebaut (siehe Abbildung 1). Von Mensch zu Mensch variiert die Anzahl der SMN2-Genkopien. Daher gilt, je geringer die Zahl an SMN2-Genkopien, desto schwerwiegender ist die Erkrankung.2,3

Die SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger eines defekten SMN1-Gens sein müssen, damit ihre Nachkommen an SMA erkranken. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Nachkommen an SMA erkranken, liegt damit bei 25 %. Aus Untersuchungen geht hervor, dass etwa 1 von 50 Menschen ein Träger ist (siehe Abbildung 2).4

Bisher wurden bei SMA traditionell drei bzw. vier Typen unterschieden – je nach Lebensalter bei Beginn der Erkrankung und nach den erreichten motorischen Funktionen bei Diagnosestellung (siehe Abbildung 3). Diese Einteilung gibt aber keine Information über die aktuellen, tatsächlichen motorischen Fähigkeiten und mögliche damit verbundene Einschränkungen der Betroffenen. In etwa 60% der Fälle liegt eine SMA Typ I vor. Der Beginn einer SMA im Erwachsenenalter (Typ IV) ist wesentlich seltener als die anderen Formen (nicht in Abbildung 3 beschrieben).5 Zusätzlich gibt es eine weitere SMA-Form (Typ 0), die schon im Mutterleib beginnt, sehr schwer verläuft und meist vor dem sechsten Lebensmonat tödlich endet, manchmal bereits im Mutterleib.6

Abbildung 3. Einteilung der spinalen Muskelatrophie in 3 Typen (die seltenen SMA-Typen 0 und IV sind nicht beschrieben) – natürlicher Verlauf, ohne Therapie.7-13

Die Spinale Muskelatrophie ist eine komplexe Erkrankung und erfordert daher eine integrierte Behandlung durch ein multidisziplinäres Betreuerteam (siehe Abbildung 4). Die Koordination sollte der Neurologe oder Neuropädiater übernehmen. Der Umfang der Betreuung hängt von der Schwere der Erkrankung und den individuellen Komplikationen der Patienten ab. Die SMA-Behandlung erfolgt in speziellen Behandlungszentren.

Welche Behandlungsmöglichkeiten der SMA gibt es?

  • Eine krankheitsmodifizierende Behandlung für SMA

  • Symptomatische Behandlung von möglichen Komplikationen

  • Unterstützung der Atmung

  • Physiotherapie/Ergotherapie

  • Orthopädische Unterstützung und Hilfsmittel

M-CH-00002604   07/2022

Referenzen

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