L'hémophilie

L'hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire grave dans lequel le sang ne coagule pas correctement.

Il existe deux formes d'hémophilie, l'hémophilie A (l'activité du facteur de coagulation VIII est fortement réduite ou totalement absente) et l'hémophilie B (le facteur de coagulation IX n'est produit que de manière très limitée ou pas du tout).

L'hémophilie A touche beaucoup plus de personnes que l'hémophilie B.

Dans les deux formes de troubles de la coagulation, la maladie se manifeste surtout chez les hommes.

Selon l'activité résiduelle du facteur de coagulation, partiellement ou totalement absent, cela entraîne des saignements spontanés, généralement dans les articulations. Les personnes atteintes d'hémophilie ne saignent certes pas plus que les personnes non hémophiles, mais elles saignent plus longtemps.1 En outre, les saignements récurrents peuvent entraîner des lésions importantes, notamment au niveau des articulations.

L'hémophilie est toujours transmise de la mère à la descendance masculine, puisqu'il s'agit d'un trait récessif lié au chromosome X. Dans le cas très rare d'une fille atteinte d'hémophilie, le père est également impliqué dans la transmission de l'hémophilie, en plus de la mère.

L'hémophilie A, la forme la plus fréquente de l'hémophilie, touche 1'000'000 de personnes dans le monde1 et environ 600 personnes en Suisse.2

Dans la vidéo suivante, la cascade de coagulation est clairement expliquée: https://roche-fokus-mensch.ch/hp/haemophilie/begreifen

Degré de sévérité de L’hémophilie A

L'hémophilie peut être classée en différents degrés de gravité, selon le degré de réduction de l'activité du facteur par rapport aux personnes non atteintes. L'activité du facteur VIII des personnes non atteintes sert de valeur de base. Plus l'activité résiduelle des facteurs de coagulation est faible, plus le sang coagule lentement et plus les symptômes sont prononcés.

Sévérité de L’hémophilie
Activité normale
Hémophilie légère
Hémophilie modérée
Hémophilie sévère
Activité résiduelle des facteurs de coagulation
≥40%
>5% - <40%
≥1 - ≤5%
<1%
Symptômes
Aucun
Tendance légèrement accrue à présenter des hématomes
Gros hématomes après une blessure légère
Saignements spontanés

Le degré de sévérité de l'hémophilie détermine le traitement.1

Symptômes et diagnostic

L'hémophilie est souvent diagnostiquée au cours des premières années de la vie. Les symptômes suivants peuvent apparaître:

  • Hématomes fréquents (bleus)

  • Hémorragies musculaires et articulaires

  • Hémorragies spontanées

  • Saignements persistants après une blessure mineure ou une intervention chirurgicale1

Vue d’ensemble des traitements de l’hémophilie

Un patient hémophile dispose aujourd’hui des options thérapeutiques suivantes:

Hémophilie A (absence ou déficit de facteur VIII)
Hémophilie B (absence ou déficit de facteur IX)
Principe thérapeutique
Préparation à base de facteur de coagulation (remplacement du facteur VIII)
Anticorps bispécifique (assure la fonction du facteur VIII)
Préparations de facteurs (remplacement du facteur IX)
Administration
Voie intraveineuse (injection dans la veine du bras)
Voie sous-cutanée (injection directement sous la peau)
Voie intraveineuse (injection dans la veine du bras)

Références

  1. Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1‐ 158. https://doi.org/10.1111/hae.14046

  2. Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft. Hämophilie - Die Blutkrankheit. Last accessed 17. Februar 2022: https://shg.ch/de/haemophilie

M-CH-00002345

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