L'hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire grave dans lequel le sang ne coagule pas correctement.
Il existe deux formes d'hémophilie, l'hémophilie A (l'activité du facteur de coagulation VIII est fortement réduite ou totalement absente) et l'hémophilie B (le facteur de coagulation IX n'est produit que de manière très limitée ou pas du tout).
L'hémophilie A touche beaucoup plus de personnes que l'hémophilie B.
Dans les deux formes de troubles de la coagulation, la maladie se manifeste surtout chez les hommes.
Selon l'activité résiduelle du facteur de coagulation, partiellement ou totalement absent, cela entraîne des saignements spontanés, généralement dans les articulations. Les personnes atteintes d'hémophilie ne saignent certes pas plus que les personnes non hémophiles, mais elles saignent plus longtemps.1 En outre, les saignements récurrents peuvent entraîner des lésions importantes, notamment au niveau des articulations.
L'hémophilie est toujours transmise de la mère à la descendance masculine, puisqu'il s'agit d'un trait récessif lié au chromosome X. Dans le cas très rare d'une fille atteinte d'hémophilie, le père est également impliqué dans la transmission de l'hémophilie, en plus de la mère.
L'hémophilie A, la forme la plus fréquente de l'hémophilie, touche 1'000'000 de personnes dans le monde1 et environ 600 personnes en Suisse.2
Dans la vidéo suivante, la cascade de coagulation est clairement expliquée:
Degré de sévérité de L’hémophilie A
L'hémophilie peut être classée en différents degrés de gravité, selon le degré de réduction de l'activité du facteur par rapport aux personnes non atteintes. L'activité du facteur VIII des personnes non atteintes sert de valeur de base. Plus l'activité résiduelle des facteurs de coagulation est faible, plus le sang coagule lentement et plus les symptômes sont prononcés.
Le degré de sévérité de l'hémophilie détermine le traitement.1
Symptômes et diagnostic
L'hémophilie est souvent diagnostiquée au cours des premières années de la vie. Les symptômes suivants peuvent apparaître:
Hématomes fréquents (bleus)
Hémorragies musculaires et articulaires
Hémorragies spontanées
Saignements persistants après une blessure mineure ou une intervention chirurgicale1
Vue d’ensemble des traitements de l’hémophilie
Un patient hémophile dispose aujourd’hui des options thérapeutiques suivantes:
Références
Srivastava, A, Santagostino, E, Dougall, A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020: 26(Suppl 6): 1‐ 158.
https://doi.org/10.1111/hae.14046 Schweizerische Hämophilie-Gesellschaft. Hämophilie - Die Blutkrankheit. Last accessed 17. Februar 2022:
https://shg.ch/de/haemophilie
M-CH-00002345