Amyotrophie spinale (SMA)
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L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique rare. En raison d’un défaut génétique, la production de la protéine SMN est insuffisante. Cela entraîne une dégénérescence des motoneurones (cellules nerveuses) qui transmettent normalement les impulsions aux muscles. Ces cellules nerveuses contrôlent les muscles nécessaires aux mouvements, à la position assise, à la déglutition et à la respiration. Lorsqu’elles cessent de fonctionner, cela provoque progressivement une faiblesse musculaire et une atrophie des muscles.
Cause de la maladie
La cause de la SMA est une mutation dans le gène SMN1, qui fournit normalement le plan de fabrication d’une protéine vitale : la protéine SMN (Survival of Motor Neuron). Cette protéine est nécessaire dans tout le corps, mais surtout dans les motoneurones.
De nombreuses personnes possèdent également le gène SMN2, qui peut produire une certaine quantité de protéine SMN fonctionnelle. Plus une personne atteinte possède de copies du gène SMN2, moins la maladie est généralement sévère – mais cette corrélation n'est pas toujours fiable.
À quelle fréquence la SMA survient-elle ?
Dans le monde, 1 nouveau-né sur 6 000 à 10 000 est concerné.
En Suisse, environ 10 enfants naissent chaque année avec la SMA.
Environ 1 personne sur 40 est porteuse du gène défectueux (souvent sans le savoir).
Environ 180 personnes vivent actuellement avec la SMA en Suisse.
Depuis 2024, chaque nouveau-né de Suisse est testé grâce au dépistage néonatal, ce qui permet de commencer le traitement le plus tôt possible, avant l’apparition des premiers symptômes.
Comment se manifeste la SMA ?
L'évolution de l'amyotrophie spinale (SMA) est très diverse : elle va des formes les plus graves chez les nourrissons, avec un développement moteur quasi inexistant, aux formes plus modérées chez les adultes, qui maintiennent leur mobilité malgré une faiblesse musculaire.
Les conséquences de la maladie peuvent inclure la perte de fonctions motrices (par exemple la capacité à marcher), des déformations osseuses ou de la colonne vertébrale, des troubles de la déglutition, des difficultés alimentaires, des problèmes digestifs, respiratoires et de la parole, ainsi qu'une fatigue accrue
Traditionnellement, la maladie est classée en quatre types, du type 0 (la forme la plus sévère) au type 4 (la forme la plus légère). Cette classification repose sur l’âge d’apparition des symptômes et le développement moteur maximal atteint.
Cependant, comme l’évolution de la maladie peut varier considérablement et que de nombreuses patientes et patients ne correspondent pas précisément à un type défini, il est plus judicieux de décrire les patients et adapter le traitement de manière individuelle en fonction des capacités actuelles des patients. Ainsi, on distingue si la personne ne peut pas s’asseoir, peut s’asseoir ou peut marcher.
Notre engagement auprès de la communauté SMA
En collaboration avec les personnes atteintes de SMA, leurs familles, les médecins et les associations de patients, nous nous engageons à offrir le meilleur soutien possible face à la maladie.
Notre objectif est de trouver différentes approches pour améliorer la qualité de vie des personnes vivant avec la SMA, grâce à la recherche et aux nouvelles options thérapeutiques.
Nous sommes profondément engagés auprès de la communauté SMA depuis plus de dix ans, et leur force et leur ouverture continuent d'être une profonde source d'inspiration. Cet engagement alimente notre volonté de faire progresser la science dans ce domaine.
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