Spinale Muskelatrophie

Ursache der Erkrankung

Die Ursache von SMA ist ein Defekt im sogenannten SMN1-Gen. Dieses Gen liefert normalerweise die Bauanleitung für ein lebenswichtiges Eiweiss: das SMN-Protein (Survival of Motor Neuron). Dieses Protein wird im ganzen Körper gebraucht – besonders aber in den Motoneuronen.

Viele Menschen besitzen zusätzlich das SMN2-Gen, das eine gewisse Menge an funktionsfähigem SMN-Protein liefern kann. Je mehr SMN2-Genkopien eine betroffene Person hat, desto milder kann die Krankheit verlaufen – aber das ist nicht immer eindeutig vorhersehbar.

Wie häufig ist SMA?

• Weltweit sind 1 von 6’000 bis 10’000 Neugeborenen betroffen.

• Zirka 10 Kinder kommen jährlich in der Schweiz mit SMA zur Welt.

• Ungefähr eine von 40 Personen ist Träger oder Trägerin des defekten Gens (meist ohne es zu wissen).

• In der Schweiz leben schätzungsweise rund 180 Menschen mit SMA.

• Jedes Neugeborene wird seit 2024 mit einem “Newborn-Screening” getestet, welche eine Behandlung so früh wie möglich erlaubt, bevor die ersten Symptome auftreten

Wie zeigt sich SMA?

SMA kann ganz unterschiedlich verlaufen, nämlich von sehr schweren Formen bei Babys, die kaum Bewegungen entwickeln, bis zu leichteren Formen bei Erwachsenen, die zwar mit Muskelschwäche leben, aber mobil bleiben. 

Folgen der Krankheit sind beispielsweise der Verlust motorischer Funktionen, wie die Fähigkeit, zu gehen. Dazu gehören unter anderem Deformierungen von Knochen und Wirbelsäule, Schluckstörungen, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Beeinträchtigungen der Verdauung, Atmung, und Sprache und eine gesteigerte Ermüdbarkeit.

Die Krankheit wird traditionell in vier Typen eingeteilt, von Typ 0, welche die schwerwiegendste Form ist, bis Typ 4, welche die schwächste Form einer SMA darstellt. Die Typen-Klassifizierung basiert auf dem Alter, in dem die Symptome erstmals auftreten, und dem grössten erzielten Meilenstein in der körperlichen Entwicklung. 

Da der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich sein kann und viele Betroffene nicht genau in ein Typenschema passen, ist es sinnvoller, die Patientinnen und Patienten individuell nach ihren aktuellen Fähigkeiten zu beschreiben und die Behandlung entsprechend anzupassen. Deshalb wird heute hauptsächlich unterschieden, ob jemand nicht sitzen, sitzen odergehen kann.